ABSTRACT
Fabry's disease is an X-linked recessive inborn error of metabolism of glycosphingolipids, caused by the deficiency of the lisosomal enzyme alpha-galactosidase. It is a rare disease with an estimated incidence rate of approximately 1:80.000 to 1:117,000 births in the general population. Recently, the growing knowledge about this disease has permitted the development of enzyme replacement therapy, which has modified the prognosis and quality of life of these patients. In Chile, the real incidence is unknown, but the increase in the number of patients diagnosed during the last five years, mainly in the north of the country. This guide was prepared with the intention of establishing a consensus for the diagnosis, treatment and monitoring of the patients with Fabry disease based on the present available scientific evidence.
La enfermedad de Fabry es un error innato del catabolismo de los glucoesfingolipidos, de herencia recesiva ligada al cromosoma X, causado por la deficiencia de la enzima lisosomal alfa-galactosidasa A (alfa-gal A). Es un defecto poco frecuente, con una incidencia estimada de 1:80.000 a 1:117.000, entre la población general. Recientemente, el creciente conocimiento acerca de esta enfermedad, ha permitido el desarrollo de la terapia de reemplazo enzimático, la cual ha modificado el pronóstico y calidad de vida de los pacientes. En Chile, se desconoce la incidencia real, pero el aumento del número de pacientes diagnosticados durante los últimos cinco años, principalmente en la zona norte del país, ha generado un mayor interés por esta enfermedad. Esta guía fue elaborada con la intención de establecer un consenso para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de los pacientes con enfermedad de Fabry, basado en la evidencia científica, actualmente disponible.
Subject(s)
Humans , Fabry Disease/diagnosis , Fabry Disease/therapy , Chile , Consensus , Diagnosis, Differential , Enzyme Replacement Therapy , Fabry Disease/complications , Genetic Counseling , Isoenzymes/administration & dosage , alpha-Galactosidase/administration & dosageABSTRACT
El antígeno carcinoembrionario (CEA) es normalmente producido durante el desarrollo fetal, su producción termina antes del nacimiento y en adultos sanos no se encuentran valores elevados. El CEA puede estar elevado en pacientes portadores de algunos tipos de cánceres, principalmente el colorectal. Su utilidad en el cáncer colorectal ha sido tema frecuente de debate, y en general uno de los principales usos es en el seguimiento postoperatorio para evaluar recurrencia y/o metástasis. El objetivo de este estudio es evaluar la correlación entre distintos intervalos de valores del CEA preoperatorio y el riesgo de metástasis en los pacientes con cáncer colorectal. Se identificaron los pacientes diagnosticados con cáncer colorectal entre los años 1990 y 2002, y se seleccionan aquellos que cumplen con CEA preoperatorio y pudieron ser estadificados según la clasificación TNM. Se determinan los valores de sensibilidad, especificidad, valor predictivo positivo y valor predictivo negativo para distintos niveles de corte. El análisis de significancia estadística se realizó mediante la prueba Chi cuadrado (p<0,05) utilizando el programa GraphPad InStat. En el periodo comprendido en el estudio se diagnosticaron 262 pacientes con cáncer colorectal, 109 cumplían con los requisitos, 57 (52.3 por ciento) presentaban un CEA preoperatorio mayor o igual a 5 ug/L, hubo 9 pacientes clasificados como estadio I, 24 en estadio II, 44 en estadio III, y 32 en estadio IV; el 22, 37, 50 y el 75 por ciento de los pacientes con estadio I, II, III y IV respectivamente presentaban un CEA elevado. Con un valor de corte de 25 ug/L aumentaba significativamente el riesgo de metástasis. La especificidad del CEA mayor a 25 ug/L para el riesgo de metástasis fue de 88 por ciento. Los pacientes con cáncer colorectal que presentan un CEA preoperatorio menor a 5 ug/L tendrán un 15 por ciento de probabilidad de presentar metástasis. En general los valores del CEA orientan a un mayor o menor riesgo de metástasis, pero esto debe ser correlacionado con la clínica y otros exámenes complementarios.